Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) – процедура исследования эмбриона, которая может проводиться только в рамках ЭКО и позволяет выявить большое количество генетических заболеваний ещё до помещения эмбриона в матку.

ПГД может проводиться как по назначению врача, так и по желанию самих родителей, если они хотят минимизировать риск рождения ребенка с генетической или хромосомной аномалией.

Какие болезни можно выявить с помощью ПГД?

Преимплантационная диагностика применяется для раннего выявления двух больших групп генетических заболеваний:

Записаться на прием

Имя *

Телефон *

Дата приема *

Специализация врача * Анестезиология Ведение беременности Генетика Гинекология Репродуктология Руководитель сети клиник Терапия Урология-андрология Функциональная диагностика Эмбриология Эндокринология

Сообщение

Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с пользовательским соглашением.

Отправить

Клиники сети «ВитроКлиник» - одни из немногих в России, которые проводят ПГД на полный набор хромосом человека (т.е. на все 46 хромосом).

Всего в процессе ПГД возможно определение около 150 патологий. Наиболее часто встречающиеся моногенные мутации, которые можно заблаговременно выявить:

1. гемофилия;
2. гемоглобинопатия;
3. фенилкетонурия;
4. наследственные миопатии;
5. невральная амиотрофия;
6. муковисцидоз;
7. хорея Гемингтона;
8. нейросенсорная тугоухость;
9. синдром Мартина-Белла;
10. β-талассемия;
11. болезнь Тай-Скакса;
12. миодистрофия Дюшена-Беккера;
13. миоатрофия Вердинга-Гофмана.

К числу хромосомных аномалий, которые можно определить при помощи преимплантационной генетической диагностики, относится болезнь Дауна, синдромы Тернера, Патау, Эдвардса, Кляйндфельда. Некоторые из хромосомных аномалий несовместимы с жизнью, другие резко повышают смертность в детском возрасте.

Каковы показания к проведению ПГД?

Преимплантационная диагностика не является обязательной. Тем не менее, некоторым супружеским парам, которые вступили в программу ЭКО, врачи настоятельно рекомендуют проведение ПГД. В первую очередь она показана будущим родителям, которые имеют:

• наследственные заболевания (у одного или сразу у обоих супругов);
• ребёнка с генетической патологией;
• родственников, в том числе дальних, с генетическими аномалиями;
• две и более неудачные попытки ЭКО;
• два и более случая выкидышей или замершей беременности.

Для женщин показанием является возраст более 35 лет и гемолитическая болезнь плода («резус-конфликт») в анамнезе. Для мужчин – возраст 39 лет и больше, а также наличие выраженных отклонений в спермограмме.

Преимплантационная диагностика не обязательно может проводиться только по рекомендации врача.

Сами родители, которые беспокоятся о здоровье своих детей и внуков, могут выразить желание пройти ПГД.

Это позволит будущим родителям не только предупредить генетические аномалии у своего потомства, но также:

• уменьшить в 2 раза риск выкидыша;
• уменьшить в 2 раза риск многоплодной беременности;
• повысить на 20% шансы на благополучные роды.

Насколько безопасным является метод ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика является безопасной как для женщины, так и для её будущего ребенка.

Она не меняет этапы ЭКО, но предполагает небольшие изменения протокола. Проводится чуть более интенсивная стимуляция овуляции с целью получения большего количества яйцеклеток.

ПГД проводится обычно на 5 день развития эмбриона. В это время он состоит из нескольких абсолютно одинаковых клеток, и взятие одной из них для генетического анализа проходит без последствий для дальнейшего развития эмбриона.

В «ВитроКлиник» Липецк биопсию бластоцисты проводят при помощи специальной лазерной системы. Это значительно снижает риск её повреждения.

Почему ПГД лучше других методов?

Преимплантационная диагностика – это не единственный существующий метод генетического исследования. Но он является более предпочтительным, так как имеет большое количество преимуществ перед другими методами диагностики:

• предотвращает риск тяжелых наследственных заболеваний, врожденных пороков и грубых аномалий;
• в случае выявления генетической аномалии нет необходимости прерывать беременность, т.к. диагностика проводится до подсаживания эмбриона в матку;
• имеется возможность выбрать для имплантации генетически здоровый эмбрион;
• метод обладает наиболее высокой точностью и достоверностью;
• снижается риск невынашивания, многоплодной беременности, осложнений во время родов;
• выявляется причина неудач во время предыдущих протоколов ЭКО;
• ПГД не меняет протокол ЭКО.

Цена на услугу ПГД в «ВитроКлиник» не зависит от количества исследуемых эмбрионов и хромосом и является одной из самых привлекательных на рынке.

В Центре передовых репродуктивных технологий «ВитроКлиник» Липецк ПГД проводят опытные эмбриологи-генетики, прошедшие стажировку в Москве.

Наша генетическая лаборатория постоянно модернизируется, что позволяет расширять список доступных для диагностики патологий.

Так, в 2015 году генетики «ВитроКлиник» выявили синдром Хантера (мукополисахаридоз второго типа), встречающийся с частотой 1 на 1,62 млн. населения.