Генетическая диагностика в Липецке

Генетическая диагностика в «ВитроКлиник» Липецк – это широкий спектр обследований на наличие наследственных заболеваний и генетических аномалий, которые являются причинами бесплодия, невынашивания беременности или появления различных патологий у детей.

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Опасность наследственных заболеваний заключается в их непредсказуемости, невозможности проведения какой-либо профилактики и их неизбежности.

Они не поддаются лечению и серьёзно осложняют качество жизни. Можно ли сделать что-то, чтобы предотвратить передачу таких заболеваний своим будущим детям?

Для начала нужно узнать являетесь ли Вы носителем генных аномалий. Для этого мы проводим различные исследования, которые способны выявить склонность к онкологическим заболеваниям, к хромосомным и генным аномалиям.

Записаться на прием

Я новый пациент

Я уже являюсь пациентом ВитроКлиник

Имя *

Номер медицинской карты *

Телефон *

Дата приема *

Специализация врача * Анестезиология Ведение беременности Генетика Гинекология Репродуктология Терапия Урология-андрология Функциональная диагностика Эмбриология Эндокринология

Сообщение

Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с пользовательским соглашением.

Отправить

Каждый человек является носителем 10-12 генных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем таких же мутаций могут привести к рождению больного ребенка. Некоторые мутации могут проявиться позже, в течение жизни, или даже в следующих поколениях.

Некоторые генные аномалии могут стать последствием негативных факторов извне: курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, приём некоторых лекарственных препаратов, вредного воздействия производственной или окружающей среды.

Диагностика на генетические заболевания обычно проводится по венозной крови, но также возможно выявление нарушений в ДНК в сперматозоидах и в эмбрионах.

Показания для генетического обследования:

• Наличие в семье тяжёлых заболеваний;
• Известны случаи рождения детей с заболеваниями у родственников;
• Наличие своего больного ребёнка;
• При повторяющихся случаях невынашивания (2 и более раз);
• При бесплодии у мужчины или у женщины.

Как выявить у себя носительство наследственных заболеваний и свести к минимуму риск рождения детей с такими заболеваниями?

Вне зависимости от того есть в семье больные с генетическими заболеваниями или нет, при планировании беременности целесообразно провести диагностику на носительство наиболее часто встречающихся мутаций (муковисцидоз, фенилкетонурия, тромбофилия, спинальная миотрофия, нейросенсорная тугоухость и др.).

Современные методы генетической диагностики позволяют даже определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма, некоторые формы рака и др.

Способы выявления наследственных заболеваний:

I. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Выявляет числовые и структурные изменения хромосомного набора человека (его кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна (47 хромосом) или синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом). В норме у человека должно быть 46 хромосом.

При цитогенетическом исследовании можно увидеть изменения формы и размеров хромосом, их разрывы. Внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции (выкидыши, замершие беременности, бесплодие).

Ведь формирование половых клеток – это очень сложный и длительный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущих детей.

Какие заболевания может выявить анализ кариотипа?

• транслокации хромосом – изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала (лейкозы, саркомы, лимфомы, умственная отсталость);
• мозаицизм половых хромосом – часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, де ля Шапеля и др.).

Показания для проведения анализа кариотипа:

• задержка полового развития;
• первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
• вторичная аменорея (ранняя менопауза);
• привычное невынашивание на ранних сроках беременности (наличие 2-х и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
• наличие у мужчины диагноза «необструктивная азооспермия» и/или «тяжёлая олигозооспермия»;
• мужское и женское бесплодие;
• обследование доноров спермы и яйцеклеток.

II. Молекулярно-генетические исследования:

Выявляют целый ряд наследственных заболеваний, в основе которых лежат генные мутации. Молекулярно-генетические исследования предназначены на выявление особенностей в структуре самой ДНК, как носителя генетической информации. 

С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний и диагностику патологий до возникновения клинических проявлений (внешних симптомов). 

При молекулярно-генетических исследованиях применяется метод полимеразной цепной реакции – метод высочайшей точности и чувствительности диагностики.

Какие заболевания могут выявить эти исследования?

Это заболевания, при которых нарушаться какой-либо вид обмена: аминокислотный, белковый, углеводный, липидный, минеральный и др.

Некоторые заболевания диагностируются сразу же после рождения ребёнка, поскольку сопровождаются выраженными внутриутробными пороками развития.

Другие – проявляются в раннем детстве, третьи – позже, но в основном ещё до наступления репродуктивного возраста.

Заболевания: гемофилия, гемоглобинопатия, муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные миопатии, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, эпилепсия, шизофрения, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера, гипертония, атеросклероз, диабет и многие другие.

Что нужно сделать, чтобы не передать своему потомству наследственные заболевания?

Что делать, если генетические анализы выявили наследственные заболевания и Вы хотите предотвратить рождение ребенка с генетическими заболеваниями?

Существует несколько способов генетической диагностики у эмбриона и плода:

1. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов

Этот вид диагностики можно провести только во время прохождения программ ЭКО. На 4-5 сутки, когда эмбрион состоит ещё из абсолютно идентичных клеток, одна из них отбирается на генетический анализ. 

После получения результатов в матку будет перенесён только «здоровый» эмбрион, т.е. тот, у которого не выявлены аномалии и патологии.

При ПГД проводится исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) и возможность выявления до 150 видов генетических заболеваний.

ПГД абсолютно безопасна и проводится до переноса эмбрионов в матку. Эмбрион с наличием генетических аномалий в матку не переносится.

ПГД может проводиться и по желанию пары и по показаниям специалистов (репродуктолога, андролога, генетика). Основные показания к ПГД: возраст женщины более 35 лет, возраст мужчины более 39 лет, наличие в анамнезе у пары замершей беременности, бесплодия, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией.

2. Неинвазивный пренатальный тест (НПТ) плода

Данный тест на выявление генетической патологии у плода проводится уже во время беременности, начиная с 9-той недели. На анализ берётся венозная кровь матери, из которой выделяется ДНК плода.

Тест выявляет наиболее распространенные хромосомные патологии (Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера) и микроделеционные синдромы (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36). С помощью НПТ определяется пол плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

3. Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

В России это исследование проходят в обязательном порядке все беременные в I и II триместре. Скриниг проводится по венозной крови матери и УЗИ.

С помощью этого метода возможно выявление групп риска по наличию некоторых хромосомных патологий (синдром Дауна, Эдвардса). Если такой риск будет выявлен, беременной женщине будут рекомендованы инвазивные методы диагностики.

4. Инвазивные методы диагностики

Инвазивные методы генетической диагностики – это исследование биологического материала плода, получаемого через прокол передней брюшной стенки во время беременности. Во время и после проведения это метода возможны осложнения, как со стороны матери, так и плода (кровотечения, угроза прерывания беременности).

Инвазивные методы исследования (амниоцентез, кордоцентез и биопсию хориона) проводят для выявления хромосомных патологий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых пороков развития плода, наличия носительства моногенных заболеваний, а также для определения пола, группы крови и резус-фактора крови плода.

5. Использование донорской яйцеклетки или сперматозоидов

Бывают ситуации, когда в силу тяжёлых заболеваний у одного из супругов,  не представляется возможным выбор здорового эмбриона. Тогда для предотвращения рождения больного ребёнка лучше использовать донорскую сперму или донорские яйцеклетки.

В настоящее время современные методы генетической диагностики позволяют выявлять большое количество генетических нарушений и наследственных заболеваний. Супругам, которые собираются стать родителями, появилась возможность позаботиться о здоровье своих детей еще на этапе планирования беременности, а также убедиться в том, что уже наступившая беременность закончится рождением здорового ребёнка.